cdna---构建实验-英瀚斯

str检测

短串联重复(short tandem repeats， str)，又称微wei星dna(microsatellite dna)或简单重复序列(--- repeat sequence， srs或ssr)，是广泛存在于原核生物和真核生物基因组中的核苷酸重复序列。有丝分裂过程中dna链之间的错配引起的fu制滑动被认为是导致str产生的较为常见原因，并且依据不同fu制单元大小的不同以及不同物种之间，fu制滑动发生的概率也不相同。

str是以---序列 (core repeat units) 首尾相连多次重复形成。每个str的---序列结构相同，长度为2-6bp，但其重复单位数目和重复区域的长度不同，因此str在不同种族、不同人群之间的分布具有差---，构成了str遗传多态性。不同个体之间在一个同源str位点的重复次数也不同，因而同指纹识别一样，str位点分析也可对个体进行身份识别。通过识别个体基因组在特定位点的特定序列重复，即可创建其基因档案。基于此，str分析法已经成为一种重要的鉴定分析方法，应用于---学、qin子鉴定及细胞鉴定等领域。

外显子测序

外显子组测序（exome-seq）是对定向富集的基因组dna进行高通量测序，它能够以相对低的费用对人类外显子组进行拷问。2009年，外显子组捕获工具的出现，让外显子组测序这种技术迅速红起来。到目前为止，已有超过1万个外显子组被测序。

如今有多家公司推出了外显子组捕获试剂，包括罗氏nimblegen、安捷伦、illumina，还有现在的华大基因。这些方法究竟孰优孰劣，斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上三个主流的外显子组测序平台进行了比较。该研究结果发表在上。研究人员利用安捷伦、illumina和nimblegen的外显子组测序平台对同一个人类---样品进行分析。他们的结 果表明，nimblegen平台作为一个使用高密度重叠探针的平台，尽管覆盖了较少的基因组区域，但在灵敏检测小的变异时所需的测序量也少。在同样获得80m测序数据的情况下，nimblegen有97%的目标序列达到10x以上的测序---，而其他产品只有90%。而安捷伦和illumina的探针能够在低密度下捕获更多数量的变异。此外，illumina还捕获了未翻译的区域，这是nimblegen和安捷伦平台无法靶定的。研究人员还比较了同一样品的外显子组测序和全基因组测序（wgs），显示外显子组测序能够检测到wgs错过的小变异。

除了文中提到了三个主流平台，外显子组捕获方面的新产品也在不断推出，研究人员的选择也将更广泛。罗氏nimblegen即将推出新一代的外显子液相捕获产品。这一新产品将可捕获64m的基因组序列，包括外显子以及mirna，它含与其他nimblegen液相捕获产品相同的2.1m高密度探针，以高xiao、均一、特异、的定向捕获。